Wprowadzenie

[ostatnia aktualizacja 7.11.2012]

Zespół Pradera-Williego jest schorzeniem bardzo złożonym. Oznacza to, że występuje w nim wiele różnych objawów, z których każdy wymaga specjalnego postępowania i leczenia. Wiotkość (hipotonia) wymaga rehabilitacji (np. metodą Vojty, NDT Bobath), obniżona przemiana materii – restrykcyjnej diety niskokalorycznej, a niedorozwój mięśni i niski wzrost – leczenia hormonem wzrostu. Problemom tym trzeba stawić czoła odpowiednio wcześnie. Jeżeli tego nie zrobimy, zakłócą one przebieg rozwoju dziecka i doprowadzą do powstania kolejnych poważnych powikłań. Brak rehabilitacji spowoduje narastanie opóźnień rozwojowych, a bez diety i programu aktywności ruchowej dziecko w krótkim czasie stanie się monstrualnie otyłe. Otyłość z kolei wywoła wtórnie choroby, takie jak cukrzyca, niewydolność serca i układu krążenia, choroby stawów i poważne skrzywienia kręgosłupa, które uniemożliwią wdrożenie leczenia hormonem wzrostu.

Właściwe postępowanie w zespole Pradera-Williego polega przede wszystkim na wczesnym reagowaniu na pierwotne problemy, aby nie dopuścić do powstania wtórnych powikłań. Wymaga to wielkiego wysiłku ze strony rodziców i dobrej współpracy z całym gronem specjalistów. Pamiętajmy jednak, że komplikacje wynikłe z braku odpowiednio wczesnej  interwencji bardzo szybko pogłębiają niepełnosprawność dziecka i jeszcze trudniej poddają się leczeniu.

W dalszej części artykułu została przedstawiona lista lekarzy oraz krótki opis ich roli w opiece na osobą chorą na PWS. W dalszej części zakładki terapii zostały opisane wybrane terapie możliwe do stosowania w leczeniu.

ENDOKRYNOLOG

Zaraz po diagnozie należy zapisać dziecko do poradni endokrynologicznej. Opieka endokrynologa jest konieczna ze względu na liczne zaburzenia, spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem podwzgórza, w wyniku którego mogą występować:

  • niedobór hormonu wzrostu,
  • niedobór hormonów płciowych,
  • niedoczynność tarczycy,
  • niedoczynność nadnerczy.

Endokrynolog jest tym lekarzem specjalistą który będzie odpowiadać za prowadzenie terapii hormonem wzrostu. Ponadto w pozostałych przypadkach możliwe będzie leczenie endokrynologiczne pomagające wyrównać poziom hormonów, które występują w niedoborze.

DIETETYK

Dzieci z PWS powinny być pod stałą opieką dietetyka, który będzie pomagał w kontroli masy ciała, poprzez dobór diety optymalnej pod względem ilościowym (liczba kalorii) i jakościowym (zapewnienie wszystkich niezbędnych składników odżywczych). Zarówno dietetyk jak i endokrynolog w ramach kontroli wyliczą wskaźnik masy ciała tzw. BMI (ang. Body Mass Index), który jest wskaźnikiem proporcji ciała do wzrostu.

ORTOPEDA

Ortopeda powinien regularnie sprawdzać, czy nie występują wady postawy oraz instruować jak im przeciwdziałać. Kontrole ortopedyczne są wymagane ze względu na:

  • opóźniony rozwój ruchowy,
  • duże prawdopodobieństwo problemów z kręgosłupem takich jak skolioza (skrzywienie boczne) czy nadmierna kifoza. Szacuje się, że skolioza dotyka ok. 30% dzieci w wieku poniżej 10 lat i aż 80% dzieci w wieku powyżej 10 lat. Za przyczynę skoliozy uważa się obniżone napięcie mięśni około kręgosłupowych,
  • wysokie ryzyko osteoporozy (niska gęstość kości). Osteoporoza może objawiać się częstymi złamaniami kości w wieku nastoletnim i dorosłym. Jej przyczyny nie są do końca znane, ale podejrzewa się, że jest to konsekwencją niedoboru hormonu wzrostu i hormonów płciowych oraz najprawdopodobniej hipotonii.

NEUROLOG i REHABILITANT

Dziecko wiotkie w okresie niemowlęcym powinno zostać skierowane do neurologa, który po badaniu prawidłowości funkcjonowania obwodowego układu nerwowego i ośrodkowego układu nerwowego (mózgu) zleci rehabilitację. Rehabilitację ruchową należy rozpocząć jak najwcześniej. Odpowiednia i intensywna rehabilitacja umożliwia dziecku osiąganie kolejnych kroków milowych rozwoju. Należy pogodzić się z tym, że rozwój ruchowy dziecka będzie opóźniony w stosunku do zdrowych rówieśników, ale najważniejsze, że dzięki systematycznej pracy dziecko może osiągnąć sprawność fizyczną.

LARYNGOLOG

Laryngolog pomoże nam przy wykryciu i leczeniu niedrożności górnych dróg oddechowych, bezdechu we śnie lub zakażenia układu oddechowego. W przypadku objawów niedrożności górnych dróg oddechowych (np. przerostu migdałków), ich przyczynę należy usunąć przed rozpoczęciem podawania hormonu wzrostu. Jeśli w trakcie terapii hormonem wzrostu u pacjentów wystąpią objawy obstrukcji dróg oddechowych (w tym pojawienie się lub nasilenie chrapania) należy skonsultować się z laryngologiem. Problemy z oddychaniem mogą się również pojawić ze względu na dużą otyłość osoby chorej z PWS i wymagać używania aparatury wspomagające oddychanie.

Bezdech we śnie można wykryć w badaniu polisomnograficznym. W terapii bezdechu śródsennego wykorzystuje się metody wspomagające oddychanie z zastosowaniem  stałego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (aparaty CPAP).

PSYCHIATRA

Konsultacja psychiatryczna jest zalecana w przypadku nasilonych zaburzeń zachowania, które mogą pojawić się wraz z dorastaniem dziecka. Psychiatra powinien pomóc w ich rozwiązywaniu. Zaburzenia zachowania mogą objawiać się poprzez:

  • niekontrolowane wybuchy złości,
  • nadmierną drażliwość,
  • zachowania przymusowe, natręctwa,
  • stany psychotyczne,
  • depresje.

W niektórych przypadkach wskazane może być leczenie farmakologiczne. Korzystne bywają także psychoterapie indywidualne lub grupowe.

PSYCHOLOG

Warto co pewien czas odbyć konsultację psychologiczną, w tym już na wczesnym etapie rozwoju dziecka z PWS. Psycholog oceni i pomoże w porę zareagować m.in. na:

  • opóźnienia w rozwoju poznawczym,
  • zaburzenia zachowania, takie jak upór, agresja,
  • sztywność zachowań, brak elastyczności na zmiany, nieprzewidziane okoliczności,
  • opóźnienie intelektualne i problemy z nauką.

Odpowiednie testy psychologiczne określą stopień ewentualnej niepełnosprawności intelektualnej. Psycholog i pedagog powinni także pomóc dopasować program nauczania do indywidualnych potrzeb osób z PWS.

OKULISTA

Osoby z PWS narażone są na wady wzroku od wczesnego dzieciństwa (m.in. ze względu na wiotkość obejmującą również mięśnie gałki ocznej), stąd zalecane są okresowe kontrolne badania okulistyczne. 

STOMATOLOG

Każda zdrowa osoba powinna regularnie poddawać się kontrolom stomatologicznym. W przypadku osób z PWS jest to tym bardziej istotne ze względu na:

  • zbyt miękkie szkliwo (tzw. hipoplazja szkliwa), które powoduje m.in. szybsze ścieranie się zębów.
  • gęstą i  lepką ślinę, która przyspiesza rozwój próchnicy (dostępne są preparaty, np. tabletki, pasty do zębów, gumy do żucia pobudzające wydzielanie śliny);

Ponadto aby chronić zęby, należy dbać o higienę jamy ustnej i oczywiście nie zapominać o codziennym myciu zębów.

CHIRURG

Konsultacji chirurga dziecięcego wymagają wszelkie wady narządów płciowych, w tym wnętrostwo. Chirurg oceni konieczność i możliwość leczenia operacyjnego tych wad.

PEDIATRA

W toku regularnych wizyt kontrolnych pediatra pomaga w monitorowaniu masy ciała dziecka, w ocenie wzrastania, wykrywania powikłań otyłości i objawów innych zaburzeń, nie tylko typowych dla pacjentów z PWS.

Należy pamiętać, iż lekarze do których pójdziemy mogą nie posiadać wiedzy  i doświadczenia w leczeniu PWS. W takich przypadkach ważne jest przedstawienie przyczyn, objawów oraz  przebiegu PWS. Można do tego wykorzystać m.in. ulotkę przygotowaną przez Stowarzyszenie.