15 listopada międzynarodowym dniem aberracji chromosomu 15!

Międzynarodowa organizacja poświęcona Zespołowi Pradera-Williego (IPWSO), razem z organizacjami skupionymi wokół Zespołu Angelmana oraz Duplikacji chromosomu 15 wspólnie obchodzą w dniu 15 listopada 2013 r. dzień świadomości i wsparcia na rzecz tych trzech pokrewnych schorzeń.

Dlaczego 15 listopada? Komplikacje genetyczne w ramach zespołu Angelmana, Pradera-Williego i Duplikacji chromosomu 15 dotyczą tego samego obszaru krytycznego chromosomu 15, tj.  15q11-q13, co można bezpośrednio powiązać z datą 15.11.13, która wypada raz na 100 lat. Dlatego ww. organizacje połączyły siły, aby w tym dniu obchodzić międzynarodowy dzień poświęcony tym trzem spokrewnionym zespołom genetycznym.

Zespoły Angelmana, Pradera-Williego oraz Duplikacja chromosomu 15 to trzy różne schorzenia spowodowane przez różne wariacje genetyczne w obrębie regionu q11-q13 chromosomu 15. Jednak wszystkie trzy zespoły mają wspólne objawy, a z powodu niskiej świadomości obrazu klinicznego tych chorób często pozostają niezdiagnozowane.

Przyłączmy się do międzynarodowego dnia aberracji chromosomu 15 poprzez ubranie niebieskiego stroju w dniu 15 listopada 2013 r. oraz podzielmy się informacją na ten temat wśrod znajomych!