Osteoporoza

[ostatnia aktualizacja 24.02.2013]

Osteoporoza w Zespole Pradera-Williego (PWS)

Wiele osób z PWS cierpi na osteoporozę tj. niską gęstość mineralną kości. Schorzenie to jest zazwyczaj diagnozowane w okresie dojrzewania i w wieku dorosłym. Powody występowania osteoporozy u osób chorych na PWS nie są do końca znane, ale przyjmuje się, że główną jej przyczyną jest niedobór hormonu wzrostu oraz hormonów płciowych. Prawdopodobnie przyczynia się do tego również obniżone napięcie mięśniowe występujące w zespole.

W przypadku osób zdrowych masa kostna przyrasta do ok. 30 roku życia, przy czym maksymalny przyrost przypada na okres dojrzewania. U osób z PWS okres dojrzewania jest często opóźniony lub zakłócony ze względu na występujący niedobór hormonów płciowych. Powyższe, w połączeniu z niedoborem hormonu wzrostu, prawdopodobnie skutkuje mniejszą zakumulowaną mineralną masą kostną w porównaniu ze zdrową populacją. Proces powstawania osteoporozy może także rozpocząć się przed okresem dojrzewania, ze względu na inne zakłócenia w gospodarce hormonalnej, które wpływają na gęstość mineralną kości.

Mała aktywność fizyczna odgrywa rolę przy powstaniu lub zaostrzeniu osteoporozy. Ćwiczenia fizyczne powinny stanowić nieodłączną część życiu osób z PWS, a korzyści zdrowotne z nich płynące powinny być stale podkreślane. Ponadto, ostatnie badania wskazują, że zażywanie leków psychotropowych może przyczyniać się do powstania lub nasilenia osteoporozy. Powszechnie wiadomo, że osoby przyjmujące leki przeciwdrgawkowe  i stabilizujące nastrój mają większe ryzyko osteoporozy. Dorośli przejmujący selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI) mają większy ubytek masy kostnej i niższą gęstość mineralną kości. Dzieci i młodzież przyjmujący SSRI są narażone na obniżoną akumulację masy kostnej i formowanie kostne. Wziąwszy pod uwagę ogromną liczbę osób z PWS przyjmującą leki psychotropowe, wnikliwa ocena pod kątem osteoporozy jest w ich przypadku szczególnie wskazana.

Osteoporozę diagnozuje się przy pomocy metody absorpcjometrii podwójnej energii promieniowania rentgenowskiego DEXA (z ang. Dual Energy X-ray Absorptiometry). Prześwietlenie DEXA to bezbolesna procedura o niskiej dawce promieniowania. Prześwietlenia DEXA dzieci i młodzieży powinny być interpretowane wyłącznie przez specjalistów doświadczonych w ocenie takich prześwietleń u pacjentów pediatrycznych. Interpretacji prześwietlenia DEXA u pacjentów pediatrycznych powinno się dokonywać w odniesieniu do równowiekowej grupy kontrolnej danej płci. Często radiolodzy czy inni specjaliści, którzy dokonują oceny prześwietleń DEXA nie mają dostępu do odpowiedniej bazy referencyjnej. Odnoszenie wyników pomiaru gęstości kości do norm dla dorosłych może skutkować przedwczesnym i nieuzasadnionym rozpoznaniem osteoporozy. Gdy Z-Score[i]  (T-Score dla dorosłych) wynosi od -1.0 do -2.0 rozpoznaje się osteopenię (stan, w którym mineralna gęstość kości jest niższa niż normalnie), przy większym odchyleniu rozpoznaje się osteoporozę. Na prośbę pacjenta, lekarz powinien przedstawić mu wskaźnik Z-score (w przypadku pacjentów poniżej 18 roku życia) lub T-score (w przypadku dorosłych) normatywny dla jego wieku i płci. Prześwietlenie DEXA powinno być zlecanie co 1-2 lata u młodzieży i dorosłych z PWS.

Inne badania przydatne dla osób z osteopenią lub osteoporozą obejmują pomiar stężenia wapnia, fosforu, magnezu, parathormonu (PTH), fosfatazy alkalicznej oraz poziomu metabolitów witaminy D – kalcidiolu i kalcitriolu. Ilość witaminy D i wapnia dostarczana w pożywieniu jest często niewystarczająca, co odgrywa istotną rolę w rozwoju osteoporozy. Inne pomiary laboratoryjne powinny obejmować funkcjonowanie tarczycy, poziom prolaktyny, hormonów płciowych i hormonu wzrostu.

Jeśli prześwietlenie DEXA wykaże osteopenię lub osteoporozę, w pierwszej kolejności zaleca się maksymalizację spożycia witaminy D i wapnia w diecie. Wskazana jest konsultacja dietetyczna w celu oceny bieżącego spożycia wapnia i witaminy D. Aktualne rekomendacje dla dorosłych (nie dla dzieci, w przypadku których standardy są ściśle powiązane z wiekiem) odnośnie spożycia wapnia dla osób o obniżonej gęstości mineralnej kości powinny wynosić przynajmniej 1.500 mg na dzień, a odnośnie spożycia witaminy D – 600-800 IU na dzień. Niektóre badania wskazują, że nawet takie ilości mogą być niewystarczające, by znacząco poprawić gęstość mineralną kości. Najlepiej śledzić poziom witaminy D3 (25-OH), a jej stężenie powinno wynosić przynajmniej 30-32 ng/ml, aby poprawić gęstość mineralną kości.

W wielu przypadkach spożycie wapnia i witaminy D w spożywanych posiłkach jest niewystarczające i konieczna jest suplementacja. Należy wiedzieć, że większość suplementów wapnia ma postać węglanu wapnia, który ma 40% wapnia elementarnego (tzn., że suplement wapnia, który zawiera 600 mg węglanu wapnia dostarcza tylko 240 mg wapnia elementarnego, który może być wykorzystany przez kości). Witaminę D można kupić bez recepty w kapsułkach zawierających 200 – 1.000 IU albo w większych dawkach na receptę. Suplementy wapnia najlepiej podawać z jedzeniem, nie więcej niż 600 mg wapnia elementarnego na raz i w odstępach nie mniejszych niż 2 godziny, aby pozwolić na maksymalną absorpcję.  

Chociaż leki z grupy bisfosfonianów (np. Fosamax, Actonel i inne) są powszechnie stosowane przez dorosłych z osteoporozą, stosowanie tych leków u młodzieży i młodszych dorosłych wywołuje kontrowersje. Niektórzy specjaliści w pediatrycznych chorobach kości zalecają, żeby nie podawać tych leków młodym osobom, dopóki nie mają złamania. Długoterminowe skutki podawania tych leków nie zostały dotychczas poznane. Jednakże, ostatnio pojawiły się raporty o zwiększonej występowalności martwicy żuchwy po zabiegach stomatologicznych związanej z tymi lekami. Terapię bisfosfonianami można rozważyć u młodzieży i młodych dorosłych, kiedy osiągnięto maksymalne poziomy suplementacji witaminy D i wapnia. Konieczne są dalsze badania w celu zidentyfikowania długoterminowych ryzyk związanych ze stosowanie tych leków u młodych osób.

Istotną rolę w leczeniu osteoporozy odgrywa substytucja hormonów (takich jak estrogen, testosteron, hormony tarczycy i hormon wzrostu). Takie postępowanie okazało się skuteczne w poprawie gęstości mineralnej kości u osób z PWS. Najwięcej korzyści można uzyskać rozpoczynając terapię przed okresem dojrzewania, o ile jest to możliwe. Suplementacja witaminy D, wapnia, hormonów płciowych i wszelkie inne elementy terapii osteoporozy powinny być monitorowane przez lekarza.

 [1] Z-score (T-Score) - stosunek gęstości mineralnej kości osoby badanej do średniej gęstości kości osoby młodej (dorosłej).

 

___________

Opracowanie: Ewa Kobierska

Konsultacja merytoryczna: lek. med. Jacek Szpinda, ortopeda

Źródło:

The Gathered View (ISSN 1077-9965), published bimonthly by the Prader-Willi Syndrome Association (USA). Prader-Willi Syndrome Association (USA), 8588 Potter Park Drive, Suite 500, Sarasota, Florida 34238 800– 926-4797 * 941-312-0400 * Fax: 941-312-0142 * info@pwsausa.org * www.pwsausa.org

Osteoporosis evaluation and therapy in Prader-Willi syndrome. Consensus Statement of the PWSA (USA) Clinical Advisory Board 7/7/2008